瓜氨酸血癥是一種比較罕見的隱性遺傳性的疾病,是位于九號染色體上隱性遺傳的精氨基琥珀酸酶合成缺陷,是一種氨代謝障礙的一系列的臨床表現(xiàn)。
正常情況下瓜氨酸和天冬氨酸結(jié)合形成精氨基琥珀酸,如果后者不能夠正常的裂解,瓜氨酸便容易與氨積累起來,結(jié)果就會導(dǎo)致發(fā)生失眠,出汗,嘔吐,腹瀉,驚厥,精神異常,意識障礙,甚至?xí)l(fā)生陣發(fā)性的昏迷。
瓜氨酸血癥可以分為一型和二型,對于瓜氨酸血癥一型的患者,平時(shí)要避免攝入過量的蛋白質(zhì)以及感染的發(fā)生,要監(jiān)測生長發(fā)育,血氨以及相關(guān)的必須的氨基酸的數(shù)值,維持正常的生理需要。
對于瓜氨酸血癥二型的患者,平時(shí)可以高脂,高蛋白以及低糖類的飲食,這樣來減少空腹或者進(jìn)食的情況避免高血氨問題的發(fā)生,還要注意避免飲酒和含酒精類的食物。