范可尼綜合征,也叫復(fù)合腎小管轉(zhuǎn)運缺陷病,是指近端腎小管功能的廣泛異常,包括腎性氨基酸尿、腎性糖尿、腎性磷酸鹽尿、腎性碳酸鹽尿和其他與近端小管功能相關(guān)的異常,尿中大量物質(zhì)的丟失,導(dǎo)致酸中毒、脫水,電解質(zhì)失衡,骨病以及兒童的生長發(fā)育遲緩。
多種疾病可以導(dǎo)致范可尼綜合征,最常見的病因可以分為獲得性原因和遺傳性原因。獲得性的原因,包括藥物,比如順鉑、氨基糖苷類抗生素等,異常蛋白血癥,比如骨髓瘤、干燥綜合癥,重金屬,一些其他化學(xué)物質(zhì)比如鉀粉,馬來酸以及其他腎病,移植腎和間質(zhì)性腎炎。
遺傳性主要包括胱氨酸蓄積征、遺傳性果糖不耐受癥,絡(luò)氨酸血癥,糖原累積癥,線粒體病特發(fā)性等等。