矮小癥的確診主要是依據(jù)孩子周歲的身高,如果周歲的身高在同年齡、同性別兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上或者第三個(gè)百分位以下就稱為矮小癥,矮小癥的診斷并不困難。
重要的是進(jìn)行矮小的病因篩查,可進(jìn)一步的進(jìn)行生長激素激發(fā)實(shí)驗(yàn),使胰島素樣生長因子,甲狀腺功能,微量元素,維生素d,頭顱垂體的磁共振,女孩需要做染色體的檢查,對(duì)于一些特殊體型、特殊面容,還尚需做遺傳代謝基因等方面的檢查來進(jìn)一步的明確病因,根據(jù)病因進(jìn)行治療。