產(chǎn)前診斷通常只是針對某種高風(fēng)險的出生缺陷。結(jié)果正常者不能保證胎兒無缺陷,在胎兒的生長發(fā)育過程中,有些出生缺陷發(fā)生的比較晚,不是在任何孕周都能進行產(chǎn)前診斷。進入圍生期以后,也就是大于28周以后產(chǎn)前診斷就比較困難了。
超聲診斷是一種影像學(xué)的檢查。對于畸形的檢出率只能達到60%左右。另外,介入性的產(chǎn)前診斷,有可能會對母親和胎兒造成不良的影響,同時不能排除少數(shù)的不可避免的人為的錯誤,影響的出生缺陷和發(fā)育畸形。