病因目前尚不清楚,但是越來越多的研究表明,該病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境有害因素的共同作用有關(guān)。
一些農(nóng)藥、藥物會(huì)影響到膈疝,遺傳因素中最常見為第十三、十八、二十一號(hào)染色體三體異常和Turner綜合征,染色體結(jié)構(gòu)的異常包括有重復(fù)、缺失、轉(zhuǎn)位、倒置等。
隨著研究的不斷深入,越來越多與膈疝有著密切聯(lián)系的基因被鑒定出來,但至今為止,仍未明確某個(gè)或者某些基因?yàn)殡躔薨l(fā)病的原因。
膈疝的主要病理生理特點(diǎn)是膈肌缺損,腹腔臟器疝入胸腔壓迫肺臟,肺發(fā)育不良以及合并有其他畸形,在伴發(fā)畸形中最常見的是心血管系統(tǒng)畸形,包括有心肌發(fā)育不良,房間隔以及室間隔缺損等等。