??唐氏綜合癥即21三體綜合征,是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn),存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
本病的典型臨床表現(xiàn)是患兒具有明顯的特殊面容體征,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側(cè)上斜、舌胖常伸出口外、流涎多;身材矮小、頭圍小于正常、頭前后徑短、枕部成扁頭,皮膚寬松、骨齡常落后于年齡、出牙延遲且常錯(cuò)位;頭發(fā)細(xì)軟而較少、前聰嚴(yán)重閉合晚、四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指終結(jié)谷發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲?;純撼3J人臀桂B(yǎng)困難,其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯。