先天性視神經(jīng)乳頭缺損是由于胚裂的閉合異常所引起的視神經(jīng)乳頭的完全缺損或部分缺損,有時(shí)可伴有虹膜或脈絡(luò)膜的缺損,本病可能為常染色體顯性或隱性遺傳。
常見的臨床表現(xiàn)有:
1、視力改變?;颊叩囊暳Υ蠖嗖徽R暳Φ拖?。
2、眼底改變。在眼睛下可見整個(gè)缺損區(qū)為一深而大的凹陷,直徑為正常視神經(jīng)乳頭的數(shù)倍,由視神經(jīng)乳頭進(jìn)出的血管從缺損的邊緣處呈鉤狀彎曲分布于視網(wǎng)膜上,此缺損呈現(xiàn)淡青色,邊緣整齊,有的可見視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜的缺損,視野檢查可見生理盲點(diǎn)擴(kuò)大。