新生兒遺傳性疾病的檢測,是通過篩查的辦法,一般采取血斑實驗的方法進行篩查,用于提早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳性疾病。
因為有些先天性、遺傳性、代謝性疾病,雖然發(fā)病率很低,但能夠嚴重影響智力發(fā)育,并且導(dǎo)致終身的殘疾,在出生前無法做出診斷。出生后的早期沒有任何的癥狀,但是一旦出現(xiàn)異常情況,則神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損害,失去了治療的機會。
若能在出生后早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療,就可以使患兒免受其害,避免出現(xiàn)智力低下的情況。目前只要篩查的疾病,仍然以苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減低癥為主。