擴張性心肌病是一類與左心室或雙心室擴大,伴有收縮功能障礙為特征的心肌病。該病比較常見,在我國的發(fā)病率為每十萬人中約有13~84人發(fā)病,病因呈現(xiàn)多樣性,多數(shù)病因不詳。
25%到50%的擴張性心肌病病例有基因突變和家族遺傳背景,遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳,x染色體連鎖隱性遺傳及線粒體遺傳較為少見。目前已發(fā)現(xiàn)超過30個染色體位點與常染色體顯性遺傳的擴張性心肌病有關。2/3的致病基因位于這些位點,這些致病基因負責多種蛋白包括心肌細胞肌節(jié)蛋白,肌纖維膜蛋白,細胞骨架蛋白,閏盤蛋白及核蛋白等。