神經(jīng)管畸形又稱神經(jīng)管缺陷,是一種嚴(yán)重的畸形疾病。神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng),在胚胎的第十五到十七日開始,神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育至胚胎22日左右,神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏,形成了一個管道稱為神經(jīng)管。
它的前端稱為神經(jīng)管前孔,尾端稱為神經(jīng)管后孔,胚胎在24,25日以及26日的時候,前孔以及后孔相繼關(guān)閉,胎兒神經(jīng)管畸形,主要表現(xiàn)為無腦兒,腦膨出,腦脊髓、膜膨出、脊柱裂、隱性脊柱裂、唇裂以及腭裂等等。
他的病因是遺傳因素,無腦兒、脊柱裂多為多基因遺傳,有本病分娩則下一胎的再發(fā)風(fēng)險率增高,許多種類基因的表達或突變,與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育神經(jīng)管畸形有關(guān),發(fā)育調(diào)節(jié)基因以及轉(zhuǎn)入因子類。