成骨不全癥主要是通過x線檢查,這種情況不同的成骨不全癥x線表現(xiàn)差異性比較大,通常表現(xiàn)為長骨骨干的細(xì)長,以及干骺端的粗大情況,并且出現(xiàn)骨小梁的稀少,以及骨干的彎曲情況。
骨干彎曲時突側(cè)會發(fā)現(xiàn)有明顯的皮質(zhì)骨薄,凹側(cè)會相對的增厚,并且病人會有骨髓腔相對變大的情況,并且常有囊性的改變,并且病人顱骨會有發(fā)育延遲的情況,特別是囟門關(guān)閉比較晚,椎體會有明顯的雙凹形,皮質(zhì)明顯的變薄,并且有明顯的骨質(zhì)疏松情況,有的病人會出現(xiàn)明顯的脊柱側(cè)彎,或者后突的情況,如果病人還沒有生產(chǎn),產(chǎn)前診斷主要是依靠超聲學(xué)的檢查,會發(fā)現(xiàn)胎兒手術(shù)骨發(fā)育障礙性的疾病。