先天性甲減是由于不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸的功能,導(dǎo)致甲狀腺缺乏,或是由于甲狀腺受體缺陷所導(dǎo)致的臨床綜合征。病變涉及的位置可以分為原發(fā)性甲減,由于甲狀腺本身疾病所導(dǎo)致的繼發(fā)性甲減,位于垂體和下丘腦又叫做中樞性甲減,多數(shù)與下丘腦垂體功能缺陷同時(shí)存在。
小兒患者絕大多數(shù)都是原發(fā)性甲減,根據(jù)發(fā)病機(jī)制的不同,可以分為先天性和獲得性兩種,獲得性甲減在兒科主要是由于慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎,也就是橋本氏家族因素所導(dǎo)致的。先天性甲狀腺功能減退癥主要原因是由于激素合成不足,根據(jù)病因的不同可以分為兩類。
第一,散發(fā)性的主要是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良,異位和激素合成途徑中酶缺陷而引起。
第二,就是地方性,多是由于甲狀腺腫流行山區(qū),主要是缺碘所引起的。