該病是一種單基因遺傳病,患者是雜合子,其遺傳方式仍有爭(zhēng)論。
診斷要點(diǎn):
一,腎臟損害,血尿是主要和最早期的表現(xiàn),血尿前常有感冒,蛋白尿可以在病程中出現(xiàn),僅少數(shù)患者表現(xiàn)為腎病綜合癥,尿毒癥總發(fā)生率為12%至17%,絕大部分是男性患者,多在三十至六十歲之間發(fā)生,女性患者尿毒癥的發(fā)生率,只有2%左右,多數(shù)是五十歲以后出現(xiàn)。
二,腎外表現(xiàn),半神經(jīng)性耳聾患者占30%至50%,男性多見(jiàn),眼部疾病包括近視、斜視、白內(nèi)障、見(jiàn)眼底病變等。
三,骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)病變,智力遲鈍,血小板減少等,遺傳性腎炎,目前尚無(wú)單一的特異性的診斷方法,家族史是診斷的主要依據(jù),做腎活檢有助于診斷,如有腎小球基膜的致密層分離,并有電子致密微顆粒沉積,這個(gè)確診。
治療要點(diǎn),本病至今無(wú)特殊療法,急速治療無(wú)效,晚期腎功能惡化,可以采取血液透析,或腹膜透析治療,以延長(zhǎng)生命,腎移植效果甚好,很少?gòu)?fù)發(fā)。