是一組遺傳性的肌肉變性疾病，特征為進(jìn)行性的肌無力和肌萎縮，根據(jù)遺傳方式、起病、年齡、受累部位、病程和預(yù)后等因素分為不同的臨床類型。
其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良最常見，這類疾病均為遺傳性疾病，但遺傳方式不一，其中對于假性肥大型病因以及發(fā)病機(jī)制研究的比較深入，目前已經(jīng)確定基因定位于XP21。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥 遺傳方式
袁玲主治醫(yī)師
徐州市第一人民醫(yī)院 兒科
2018-06-29 3412次
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，確實(shí)它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應(yīng)該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現(xiàn)在認(rèn)為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導(dǎo)的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良，因?yàn)樗沁z傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實(shí)是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側(cè)索硬化導(dǎo)致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現(xiàn)在一個更新的技術(shù)，現(xiàn)在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因?yàn)檫@個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現(xiàn)在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。
03:13
黃輝
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院
2020-04-07 27243次
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內(nèi)可導(dǎo)致腦組織不可逆的損傷，嚴(yán)重會導(dǎo)致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導(dǎo)致低血糖的主要原因。當(dāng)然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達(dá)到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發(fā)生嚴(yán)重低血糖的患者不要給其喂食物，應(yīng)立即送往醫(yī)院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。
01:40
祝于梅
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院
2018-07-24 7651次
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肌營養(yǎng)不良癥遺傳方式進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良遺傳方式是一組遺傳性，肌肉變性疾病，特征為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。一般根據(jù)遺傳方式、起病年齡、受累部位、病程、預(yù)后等因素，分為不同的臨床類型，其中以假性肥大型肌營養(yǎng)不良最常見。這類疾病均為遺傳性疾病，但遺傳方式不一，其中對于假性肥大型病因，及發(fā)病機(jī)制研究的比較深入，目前已經(jīng)確定基因定為SP21.1。1、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是典型的x連鎖隱性遺傳。2、超過一半是由母親將致病基因遺傳給兒子而發(fā)病。3、一部分是母親基因正常，兒子DMD基因發(fā)生突變而發(fā)病。4、如果母親為攜帶者，將生育的男孩兒有一半的概率患病，生育的女孩有一半的概率攜帶者，但女孩兒不會發(fā)病。語音時長 1:54”
南玄花
主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院
2018-11-08 2553次
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性壞死為特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮，肌無力為主要表現(xiàn)，部分類型還可累及心臟，骨骼系統(tǒng)，傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營養(yǎng)不良，面肩肱型肌營養(yǎng)不良，肢帶型肌營養(yǎng)不良，眼咽型肌營養(yǎng)不良，眼型肌營養(yǎng)不良，遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良和先天性肌營養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為，性連鎖隱性遺傳型，常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳性，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無特效的治療方法，也并不是沒有希望，目前有些報道的肝細(xì)胞，肌細(xì)胞移植治療，基因治療等都有一定的潛力，盡管均未被批準(zhǔn)。語音時長 1:37”
謝金秋
主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-22 9523次
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肌營養(yǎng)不良癥是什么遺傳方式進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良遺傳方式是一組遺傳性，肌肉變性疾病，特征為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮。一般根據(jù)遺傳方式、起病年齡、受累部位、病程、預(yù)后等因素，分為不同的臨床類型，以假性肥大型肌營養(yǎng)不良最常見。這類疾病均為遺傳性疾病，但遺傳方式不一，目前已經(jīng)確定基因定為SP21.1。
蘇德泉
主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院
2018-11-25 1401次
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥男孩肯定遺傳嗎病情分析：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良為遺傳性疾病，有多種類型，其中假肥大型肌營養(yǎng)不良和ED型肌營養(yǎng)不良為x連鎖隱性遺傳，男孩為發(fā)病人群。而面肩肱型肌營養(yǎng)不良，肢帶型肌營養(yǎng)不良和眼咽型肌營養(yǎng)不良，為常染色體遺傳，與性別無關(guān)。意見建議：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患者不必過度悲觀，因樂觀面對現(xiàn)狀，保持日常適當(dāng)體育運(yùn)動，保證食物能量的正常攝入，多吃蔬菜水果，保持大便通暢，保證每晚的睡眠質(zhì)量，及時就醫(yī)，通過基因檢測明確具體發(fā)病類型，在醫(yī)師的指導(dǎo)下進(jìn)行治療。
許多
主治醫(yī)師福建省福州神經(jīng)精神病防治院
2020-07-01 802次
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種較為罕見的疾病，主要會導(dǎo)致肌肉無力和肌肉萎縮的癥狀發(fā)生。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病原因可能是由于基因問題所導(dǎo)致，多數(shù)與遺傳因素有關(guān)。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良可分為面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥、眼咽型肌營養(yǎng)不良癥等多種。由于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的分型不同，有可能是由于常染色體顯性遺傳所導(dǎo)致，但也不能排除
袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
2023-06-29 0次
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肌營養(yǎng)不良遺傳概率肌營養(yǎng)不良遺傳概率主要是根據(jù)遺傳基因不同，遺傳方式不同，遺傳概率不同主要分為以下幾種：如果是性連鎖隱性遺傳，如果父親健康，母親是攜帶者，生男孩有50%的幾率健康，50%的幾率發(fā)病，如果生女孩，50%的幾率健康，50%的幾率是攜帶者；如果是常染色體隱性遺傳病，如果父母雙方均是攜帶者，25%幾率發(fā)病，2
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 389次
