新生兒疾病篩查,是對(duì)每個(gè)出生的寶寶,通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測,發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早期診斷,早期治療,避免寶寶因肝腎等損害,導(dǎo)致智力體力發(fā)育障礙,甚至死亡。
隨著現(xiàn)在醫(yī)學(xué)的發(fā)展,診療技術(shù)的提高,新生兒死亡率逐漸的降低,而死亡原因中,占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個(gè)新生兒,約有四至六個(gè)有先天缺陷,這些缺陷有一些全然是由遺傳基因所引起,包括單一金系異常及染色體異常,另一些受遺傳及環(huán)境的多因子異常,有部分先天代謝性疾病,在疾病早期往往癥狀不明顯,可是一旦發(fā)病,就是危及生命的。