首先這個地中海性貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血,它也叫海洋性貧血,是一組遺傳性的溶血性貧血性疾病,由于遺傳的基因缺陷,可以導(dǎo)致血紅蛋白中的一種或一種以上的珠蛋白肽鏈合成缺如或不足,而導(dǎo)致的貧血和病理狀態(tài)。
對于地中海性貧血又可以分為輕型,中間型還有重型三種類型,對于中間型的地中海性貧血,它主要是介于輕度和重度貧血之間的一種類型,對于輕度的貧血亦或沒有癥狀,一般的大部分在調(diào)查家族史的時候被發(fā)現(xiàn),而中間型的患者大多可以存活到成年,而重型的地中海性貧血,在出生數(shù)日之后就會出現(xiàn)貧血,肝脾腫大,進行性加重黃疸,并且伴有發(fā)育不良。
它的特殊表現(xiàn)就是頭大,眼距增寬,馬鞍鼻,前額突出,兩頰突出甚至可以出現(xiàn)臀狀頭,長骨可以發(fā)生骨折的一個情況,所以說要引起注意的。