尿道下裂的診望,一望可知,當尿道下裂,特別是重度尿道下裂合并隱睪時,要注意鑒別有無性別畸形。
關于胎兒的尿道下裂的檢查,包括:第一、體檢,觀察患兒的體型,身體發(fā)育,有無第二性征,檢查生殖器時應注意有無陰道,觸摸雙側睪丸大小,表面及質地;第二、檢查染色體,口腔及陰道上皮的x性染色質,正常染色體男性46xy,女性染色質陽性率在10%以上,而男性的在5%以下;第三、檢查血游離皮質醇測定,尿17-酮,17-羥孕酮、類固醇排泄量測定等內分泌檢查的方法;第四、腹腔鏡的性腺探查及活檢。
另外,有人嘗試做內分泌激素水平,靶器官的功能以及性激素轉化過程的檢查,以輔助診斷,但尚在探索中,無明確結論。