典型的黃嘌呤尿是單一的黃嘌呤氧化酶缺陷,是一種常染色體隱性的遺傳疾病,由于黃嘌呤氧化酶缺陷,會(huì)使嘌呤代謝的終末產(chǎn)物尿酸生成受到阻礙,形成大量的前體的物質(zhì)黃嘌呤核和四環(huán)嘌呤,這些物質(zhì)會(huì)從尿當(dāng)中排泄然后出現(xiàn)黃嘌呤尿,而血尿酸的濃度是非常低的。
這個(gè)疾病患病率大約是45000分之一左右,半數(shù)以上的患者可以沒有癥狀,僅僅在偶爾測(cè)血清尿酸的時(shí)候測(cè)的極低濃度才被懷疑有這個(gè)疾病,部分的患者可以同時(shí)發(fā)生有黃嘌呤腎結(jié)石,部分尚在骨骼肌和關(guān)節(jié)滑膜當(dāng)中發(fā)現(xiàn)有黃嘌呤以及次黃嘌呤的結(jié)晶沉淀物,診斷的主要依據(jù)是遺傳的家族史,血尿酸濃度降低和尿嘌呤濃度升高,確診是需要依賴肝和小腸黏膜氧化酶活性的測(cè)定。