遺傳性果糖不耐受癥屬于常染色體隱性遺傳疾病。它是果糖一磷酸醛縮酶活性先天性缺乏所導(dǎo)致,所以這部分患者的不能使用果糖,發(fā)病率大約是兩萬(wàn)分之一左右。患兒癥狀出現(xiàn)一般開(kāi)始在斷奶之后,攝食含有果糖或者是能在體內(nèi)分解成果糖的蔗糖食品。
主要的臨床表現(xiàn)是在進(jìn)食過(guò)程之后的二十到三十分鐘,會(huì)出現(xiàn)嘔吐惡心和低血糖的癥狀。查血,果糖的濃度會(huì)有顯著升高。尿中果糖陽(yáng)性,在補(bǔ)充葡萄糖之后癥狀迅速消失。病人如果說(shuō)長(zhǎng)期服用果糖的話(huà),可能會(huì)對(duì)肝臟,腎上腺皮質(zhì)和小腸造成損害。甚至可能會(huì)引起慢性肝病,肝脾大,肝硬化腹水還有肝衰竭。
治療方面要嚴(yán)格的限制飲食當(dāng)中果糖的成分,禁食含有蔗糖還有果糖成分的這種水果以及蔬菜還有山梨糖醇。