血色病典型的表現(xiàn)有肝色素沉著,還有肝臟的一些病變。色素沉著常常是首見的癥狀,大約90%的患者在確診的時候會有皮膚色素沉著,呈現(xiàn)暗灰色或青銅色。
一般是全身性的,在暴露的地方或者是斑痕和外陰的部位特別明顯。有部分患者會有口腔黏膜色素沉著,色素沉著主要是由于黑色素增多和含鐵血黃素沉著所導(dǎo)致的。肝臟的表現(xiàn)為肝硬化以及肝脾的增大。
肝臟最先受到累及,95%的患者會有肝大,肝的質(zhì)地是比較硬的,但是一般常常沒有癥狀,也不會伴有肝功能減退。50%的患者有脾大,過多的鐵會沉積在門靜脈周圍,發(fā)生小葉周圍纖維化,然后再形成小結(jié)節(jié)性的肝硬化。
后期也可以形成大結(jié)節(jié)性的肝硬化,到了病情的晚期才會出現(xiàn)肝功能損害的表現(xiàn)。發(fā)生肝硬化的患者當(dāng)中大約有三分之一并發(fā)肝癌。