視視錐細胞營養(yǎng)不良是遺傳性黃斑變性疾病之一,主要損害視錐細胞,伴有不同程度的視細胞損害,本病主要累及黃斑區(qū),以后可發(fā)生周邊部的網(wǎng)膜色素變性,視錐細胞損害發(fā)生較早,主要癥狀為視力減退,后天性的色覺異常,當視桿細胞受損時發(fā)生夜盲,因此又稱中央性視網(wǎng)膜色素變性,最初可能正常,以后出現(xiàn)中心光反射消失,黃斑區(qū)成青灰色。
視網(wǎng)膜色素上皮萎縮,部分病人可能有視神經(jīng)萎縮,視網(wǎng)膜血管變細及色素團塊兒堆積,因此病人晚期眼底于視網(wǎng)膜色素變性很難鑒別。熒光血管造影檢查主要就是表示為黃斑區(qū)靶心樣,彌漫性脫色素,黃斑中心有一小片未受侵犯的區(qū)域,其外周為脫色環(huán)。