進(jìn)行性營養(yǎng)不良是一類由于基因缺陷導(dǎo)致的肌肉變性病,以進(jìn)行性加重的肌肉無力和萎縮為主,臨床表現(xiàn)有:由于基因缺陷的不同,臨床癥狀出現(xiàn)的早晚不同,可以找到胎兒起,也可以在成年后,從疾病名稱就可以知道。
肌肉營養(yǎng)不良的病程一般是進(jìn)行性的加重,但疾病進(jìn)展的速度快慢不一,營養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良,最終可以導(dǎo)致患者的傷殘和死亡,目前尚無根治的方法主要,就是對任何支持治療適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練,適時(shí)應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體,盡可能的保持和延長患兒獨(dú)立行走的能力。
小兒小劑量皮質(zhì)類固醇激素,也可以降低肌酸磷酸,激酶水平,但不能阻止疾病的進(jìn)展,基因替代治療和小分子治療方法仍在實(shí)驗(yàn)階段,有望在將來改變疾病的預(yù)后。