特發(fā)性身材矮小是指一種目前暫無可認識的原因導致的身材矮小,是一種原因不明的多基因疾病,沒有生長激素的缺乏和明顯進行性的病理改變的特發(fā)性矮小,除了器質性疾病,慢性系統(tǒng)性疾病,先天遺傳性代謝性疾病,先天性的骨軟骨關節(jié)性的疾病,染色體畸變,嚴重的精神心理障礙這些疾病被除外,可能包括生長激素不敏感癥,正常變異型的身材矮小,生長激素神經分泌功能的障礙,特發(fā)性的生長障礙等,發(fā)病率在身高低于第三百分位的矮小兒童中約占20%。
它的治療雖然有報道稱生長激素可以治療特發(fā)性身材矮小,短期內改善身高,但對其最終身高的影響仍然沒有統(tǒng)一的意見,也就是說最終的身高能不能明顯的長高現在還并未確定,有的研究認為女性的兒童似乎從中獲得更多的益處。