遺傳性腎炎,又稱遺傳性慢性進(jìn)行性腎炎,家族性腎炎,為家族遺傳性疾病。本病以血尿,慢性進(jìn)行性腎功能衰竭為特征,部分病人合并感覺神經(jīng)性耳聾以及眼部疾病,是一種單基因遺傳病,發(fā)病機(jī)制并不清楚。病理特點(diǎn)是腎內(nèi)有泡沫細(xì)胞,即腎小球基地膜的致密層分離,并有電子致密物微顆粒沉積,其臨床表現(xiàn)如下:
第一,腎臟表現(xiàn),最早及最常見的表現(xiàn)為持續(xù)性,或再發(fā)性血尿,常于五歲之前出現(xiàn),血尿之前常有感冒,蛋白尿可以在病程中出現(xiàn),隨著年齡增長而加重。部分患者可以出現(xiàn)腎病綜合征,絕大部分為男性病人。
第二,腎外表現(xiàn),主要為神經(jīng)性耳聾,眼部的疾病主要是近視、斜視、白內(nèi)障及眼底病變等。所以遺傳性腎炎三聯(lián)征是指患者有腎臟損害,耳部疾病及眼部疾??;此外,部分患者有智力遲鈍,血小板減少等。