新生兒苯丙氨酸是篩查苯丙酮尿癥的一種,正常值在1.2到3.4,主要也是篩查孩子的智力。偏高的話患智力性疾病的可能性是比較大的,至于黃疸的問題也是要檢查看看。一般的話可以考慮使用一些茵梔黃,如果還是高可以考慮一些藍(lán)光的治療方法,可以幫助改善。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途中,酶缺乏導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺乏但無癥狀,近親結(jié)婚者的子女發(fā)病率最高。
患兒出生的時(shí)候正常,隨著戒奶以后一般在三到六個月的時(shí)候,即可出現(xiàn)癥狀,一歲時(shí)癥狀明顯。該病已作為產(chǎn)科、新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。