?方法主要是絨毛活檢術(shù)和羊水穿刺術(shù),穿刺一般是在懷孕的十九周到23周進(jìn)行,主要由產(chǎn)前篩查的風(fēng)險(xiǎn)值決定。
產(chǎn)前診斷,目標(biāo)人群,35歲以上的高齡孕婦;生育過(guò)染色體異常兒的孕婦;一方有染色體平衡易位者;生育過(guò)無(wú)腦兒腦積水,脊柱裂,唇裂,腭裂,先天性心臟病的患兒者;性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者;夫婦一方有先天性代謝病和已生育過(guò)病兒的孕婦;在妊娠早期接受,較大量的化學(xué)毒劑輻射和嚴(yán)重病毒感染的孕婦;有遺傳家族史或者有近親婚配史的孕婦;原因不明的流產(chǎn)死產(chǎn)畸形和有新生兒死亡史的孕婦;本次妊娠羊水過(guò)多懷疑有畸形胎兒的孕婦等。