1、生長(zhǎng)激素缺陷,垂體發(fā)育異常如前腦無(wú)裂畸形、視一中隔發(fā)育不良、裂腭、下丘腦錯(cuò)構(gòu)胚、細(xì)胞瘤等,生長(zhǎng)激素、生長(zhǎng)激素釋放激素缺陷,特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥,部分患兒可見(jiàn)垂體發(fā)育不良,胰島素樣生長(zhǎng)因子Ⅰ缺陷。
2、遺傳因素,常染色體隱性遺傳一型,IA型GHI基因缺失,IB型CHI及其他基因突變,生長(zhǎng)激素釋放激素受體基因變異,常染色體最性遺傳二型,GHI及其他基因變異x連鎖遺傳三型。
3、顱腦損傷,圍生期損傷如臀位產(chǎn)、缺血缺氧、顱內(nèi)出血等,顱底骨折、放射線損傷、炎癥后遺癥等,腦浸潤(rùn)病變?nèi)缒[瘤。
4、其他因素,小于胎齡兒生長(zhǎng)激素神經(jīng)分泌功能障礙精神心理性矮身材,染色體畸變,骨骼發(fā)育障礙,慢性系統(tǒng)性疾病等。