先天性腦積水在患兒出生后數(shù)周或者數(shù)月內(nèi)，頭顱表現(xiàn)為進(jìn)行性增大，前囟也可隨之?dāng)U大和膨隆，頭顱與軀干的生長(zhǎng)比例失調(diào)，頭顱過(guò)大過(guò)重而垂落在胸前，頭顱與臉面不相稱(chēng)，頭大面小，前額突出，顱骨菲薄，同時(shí)還伴有淺靜脈怒張。豎抱患兒時(shí)可見(jiàn)囟門(mén)呈膨隆狀，耳部凹陷，也可以看到搏動(dòng)。
嬰兒期顱內(nèi)壓增高的主要表現(xiàn)是嘔吐，由于嬰兒上不會(huì)說(shuō)話，常以抓頭，搖頭，哭叫表示頭部的不適和疼痛。如果病情加重時(shí)可以出現(xiàn)嗜睡或者昏睡，對(duì)腦積水的患兒進(jìn)行頭部叩診時(shí)，聲音如同叩破罐和熟透的西瓜樣。
腦積水進(jìn)一步發(fā)展壓迫中腦頂蓋部或由于腦干的軸性移位可以產(chǎn)生眼肌麻痹綜合征，即上凝視麻痹，使患兒的眼球不能上視，出現(xiàn)所謂的落日征，有些患兒還可以伴有其它的畸形，比如脊柱裂，膝腱反射亢進(jìn)，發(fā)育遲緩或有嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良。
