先天性貧血,此病大為發(fā)生畸形,像頭小畸形、斜視,大多數(shù)患兒有骨骼畸形,以撓骨和拇指缺如的情況最常見(jiàn),部分病人智力低下,大部分以上男性生殖器發(fā)育不全,貧血多為主要表現(xiàn),伴有血小板數(shù)量的減少。
由于病情發(fā)展較為緩慢,起病時(shí)沒(méi)有骨髓異常的表現(xiàn),可見(jiàn)紅系增生和巨幼變。重型先天性貧血的患者在出生時(shí)無(wú)癥狀,會(huì)在三個(gè)月時(shí)開(kāi)始發(fā)病,出現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血,面色發(fā)白,發(fā)育不良,輕度黃疽,癥狀會(huì)隨著時(shí)間越來(lái)越顯著。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大,最開(kāi)始發(fā)病于手掌,隨后為長(zhǎng)骨和肋骨,嬰幼兒一歲后顱骨會(huì)有明顯的變化,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,逐漸形成貧血性特殊面容。