先天性貧血,此病大為發(fā)生畸形,像頭小畸形、斜視,大多數(shù)患兒有骨骼畸形,以撓骨和拇指缺如的情況最常見,部分病人智力低下,大部分以上男性生殖器發(fā)育不全,貧血多為主要表現(xiàn),伴有血小板數(shù)量的減少。
由于病情發(fā)展較為緩慢,起病時沒有骨髓異常的表現(xiàn),可見紅系增生和巨幼變。重型先天性貧血的患者在出生時無癥狀,會在三個月時開始發(fā)病,出現(xiàn)慢性進行性貧血,面色發(fā)白,發(fā)育不良,輕度黃疽,癥狀會隨著時間越來越顯著。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大,最開始發(fā)病于手掌,隨后為長骨和肋骨,嬰幼兒一歲后顱骨會有明顯的變化,表現(xiàn)為頭顱變大,額部隆起,鼻梁塌陷,兩眼距增寬,逐漸形成貧血性特殊面容。