黏多糖貯積癥Ⅴ型又稱希氏綜合征,現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥一型的亞型,這是因為本病病人酶的缺陷與一型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同,本綜合征的特征為智力正常,有中度的骨骼改變,主動脈瓣病變以及神經(jīng)壓迫癥狀。
臨床癥狀比較輕,最早出現(xiàn)和主要癥狀是進行性角膜周邊部的渾濁,可發(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎,于六至八歲出現(xiàn)輕度關(guān)節(jié)強直,口寬大,多毛,無明顯的侏儒,可有肝大脾不大,可有耳聾,智力正常,有的甚至聰明過人,也有的出現(xiàn)精神病癥狀,由于膠原組織壓迫神經(jīng),常出現(xiàn)腕管綜合征,正中神經(jīng)分布區(qū)感覺障礙,手指水腫,魚際萎縮,以后可出現(xiàn)主動脈瓣關(guān)閉不全或者是狹窄。