矮小癥患者的智力是正常的,其癥狀表現(xiàn)有以下幾種。
1、軟骨發(fā)育不全,軟骨發(fā)育是較常見的一種先天性矮小,屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常,為常染色體顯性遺傳性疾病,約80%以上病例為散發(fā)性,出生時體征已很明顯,以矮小較顯著,典型病例為體態(tài)不勻稱,主要是四肢短,尤為上臂和骨部較明顯,而軀干尚屬正常,頭大,面不寬,額頭和雙側(cè)頂部寬,中指與第四指分開成v型,稱三叉手,下肢彎曲智力正常,成人終身高,據(jù)統(tǒng)計男性112到136厘米,女子112到136厘米。
2、孩子身高增長速度緩慢,孩子的身高可以作為一個評判標(biāo)準(zhǔn),3歲以下嬰幼兒增長速度小于7厘米每年,3歲至青春期前增長速度小于3到5厘米每年,青春期增長速度小于5到6厘米每年,都屬于身高增長緩慢。
3、體型正常,生長緩慢性矮小,患兒外形均勻性矮小,但生長緩慢,較常見的疾病為生長激素缺乏癥,其它由環(huán)境和精神因素引起的矮小,染色體病變引起的特納綜合征,慢性疾病引起的矮小癥。