異常血紅蛋白病,全世界上根據(jù)化學(xué)結(jié)構(gòu)分析發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病達(dá)五百多種,已發(fā)現(xiàn)的異常血紅蛋白病有八十多種,其中部分無臨床癥狀。
臨床上常見的有四種:
1.鐮狀細(xì)胞綜合征,紅蛋白s病。
2.不穩(wěn)定血紅蛋白。
3.氧親和力增高血紅蛋白。
4.血紅蛋白M,家族性紫鉗癥。
異常血紅蛋白病的這四種類型臨床表現(xiàn)差異很大,但其診斷均需依靠血紅蛋白化學(xué)結(jié)構(gòu)的分析,常用的有血紅蛋白電泳、熱變性試驗、氧解離曲線檢查,加入0.1%乙酰苯肼37℃溫育2-4小時誘發(fā)檢查。
異常血紅蛋白病是由于遺傳的缺陷引起的。