首先血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其共同特征就是活性凝血活酶生成障礙凝血時間延長,終身具有輕微創(chuàng)傷后有一個出血的傾向,重癥的患者沒有明顯外傷也可以出現(xiàn)自發(fā)性出血。
他是一種先天性凝血因子缺乏,先天性凝血因子八缺乏是典型的性聯(lián)隱性遺傳,有女性傳遞,男性發(fā)病,控制因子八凝血成分合成的基因位于x染色體上,患病的男性與正常的女性婚配,子女中男性均是正常的,女性為傳遞者。
正常男性與傳遞性的女性婚配,其子女中男性有一半就是患者,女性半數(shù)為傳遞者,患者男性與傳遞者女性婚配,所生的男孩有半數(shù)都是血友病,所生的女孩半數(shù)為血友病,半數(shù)為傳遞者,30%的患者沒有家族史,其發(fā)病可能與基因突變是有關系的。