遺傳性代謝病的診斷主要依賴實(shí)驗(yàn)室檢查，如尿液三氯化鐵試驗(yàn)，尿液二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)和乙酸實(shí)驗(yàn)。尿液硝浦原實(shí)驗(yàn)，甲苯胺實(shí)驗(yàn)等可以對(duì)某些疾病進(jìn)行初步篩查，血尿常規(guī)分析，雙化檢測(cè)有助于對(duì)遺傳代謝基因病做出初步的診斷或者縮小診斷范圍。
遺傳性代謝病的確診需要根據(jù)疾病進(jìn)行氨基酸分析，銅藍(lán)蛋白，實(shí)習(xí)羥孕酮等特異性底物或者產(chǎn)物的測(cè)定，創(chuàng)聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)已成為一種遺傳性代謝病的常規(guī)診斷工具，能夠?qū)σ粋€(gè)標(biāo)本依次進(jìn)行三十種氨基酸有機(jī)酸脂肪酸代謝性疾病的檢測(cè)，氣相色譜質(zhì)譜聯(lián)用儀的應(yīng)用對(duì)診斷有機(jī)酸尿癥和某些疾病有重要意義，基因診斷對(duì)遺傳病的確定和準(zhǔn)確分型也越來(lái)越重要。對(duì)于懷疑遺傳代謝病出現(xiàn)頻臨死亡的嬰兒應(yīng)留取適當(dāng)?shù)臉?biāo)本以便進(jìn)行分析明確病因，為遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
