重的可在新生兒就出現(xiàn)嚴(yán)重的低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝大;輕的可能在嬰幼兒的時(shí)候出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩,腹部膨隆而被發(fā)現(xiàn)。
身材有明顯的矮小,有骨齡落后,骨質(zhì)疏松,肌肉松弛,身體各部分的比例和智力都是正常的,而且肝大是持續(xù)性的增大,腹部比較飽滿,會(huì)出現(xiàn)慢性乳酸酸中毒,有時(shí)候還會(huì)有低血糖的發(fā)作,還會(huì)有腹瀉的發(fā)生,血脂增高,四肢外側(cè)可能會(huì)出現(xiàn)黃色的瘤,還有可能會(huì)出現(xiàn)出血,腎功能的損害,比如腎鈣化、腎小球硬化。