Alport綜合征,又稱眼-耳-腎綜合征,為遺傳性腎炎中最常見一種,臨床表現(xiàn)似慢性腎小球腎炎,本病的主要遺傳方式是X-連鎖顯性遺傳,致病基因定位在X染色體長(zhǎng)臂中段,故遺傳與性別有關(guān),母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。
多在10歲前發(fā)病,血尿?yàn)橥怀龊褪装l(fā)表現(xiàn),為間斷或持續(xù)性肉眼或鏡下血尿,多在特異性上呼吸道感染、勞累或妊娠后加重。腎功能呈慢性進(jìn)行性損害,男性尤為突出,常在20-30歲時(shí)進(jìn)入終末期腎衰,10%-20%的患者有眼部病變。