先天性甲狀腺激素合成障礙的患者病情因各種酶缺乏的程度而異,一般在新生兒期癥狀不是很明顯,然后逐漸出現(xiàn)代償性的甲狀腺腫,而且大多是顯著的腫大,典型的甲狀腺功能低下可能出現(xiàn)比較晚稱之為甲狀腺腫,現(xiàn)在叫呆小病,可能是常染色體隱性遺傳。
在碘有機化這過程當中,除有甲狀腺腫和甲狀腺功能低下的癥狀之外,常常會伴有先天性的神經(jīng)性耳聾,還有聾啞,這個也是一個比較常見的遺傳性的綜合癥。
這兩型多見于散發(fā)性的呆小癥的患者,其母體不缺碘而且甲狀腺功能正常,胎兒自身雖然不能合成激素但是可以從母體得到補償,所以不至于導致神經(jīng)系統(tǒng)的嚴重損傷,出生三個月以上,然后由于母體給予的甲狀腺激素已經(jīng)消化完畢,所以這個時候就開始逐漸出現(xiàn)癥狀。