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• 馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么

  馬凡氏綜合征診斷依據(jù)為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細(xì)長(zhǎng)，尤以指、掌骨為主，骨皮質(zhì)變薄，纖細(xì)呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現(xiàn)視力低下，大多數(shù)人會(huì)出現(xiàn)高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有三項(xiàng)者即可確診，在前三項(xiàng)中僅出現(xiàn)兩項(xiàng)改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過(guò)馬凡氏綜合征的診斷最簡(jiǎn)單的手段是做超聲心動(dòng)圖，如果要進(jìn)一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)的異常，合并心臟異常和主動(dòng)脈瘤者多見(jiàn)。

  

  02:00
  姚章喜 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2022-02-28 4909次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見(jiàn)染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時(shí)可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒(méi)有特效的治療方法，只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2288次

• 馬凡氏綜合征
  馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患者常有四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不均勻，身高明顯超出正常，常伴有心血管系統(tǒng)的異常，特別是合并有心臟瓣膜疾病的異常和主動(dòng)脈瘤。同時(shí)還可以影響其他的器官，比如肺、眼、硬脊膜、硬腭等等，它主要是危害心血管的疾病病變，特別是合并有主動(dòng)脈瘤，應(yīng)該早期發(fā)現(xiàn)、早期治療。表現(xiàn)臨床上分為兩種，三主征俱全者稱為完全型，僅有兩項(xiàng)者稱為不完全型，診斷主要是根據(jù)骨骼、眼睛、心血管的改變，三主征以及家族史可以診斷，診斷的最簡(jiǎn)單的方法就是超聲心動(dòng)圖。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:34”
  吳光秀 副主任醫(yī)師重慶市涪陵中心醫(yī)院

  2018-10-11 25452次

• 馬凡氏綜合征初期癥狀
  ?馬凡氏綜合癥是一種間質(zhì)組織的先天性缺陷又稱為蜘蛛痣，有家族史。最早的描述就是先天性蜘蛛痣，肢體攣縮，臨床并不少見(jiàn)。臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，涉及到多個(gè)學(xué)科，主要表現(xiàn)為:一、身材瘦長(zhǎng)，臉長(zhǎng)而窄。四肢細(xì)小，尤其以肢端為主，指間距增大，指距大于身高，身體下段長(zhǎng)度大于上段，手指細(xì)長(zhǎng)，關(guān)節(jié)松弛，可以呈半脫位或者脫位，足下弓足弓下陷，高弓內(nèi)翻，平足外翻等，還有就是雞胸、漏斗胸、自發(fā)性氣胸、主動(dòng)脈關(guān)閉不全等等，從兒童到成年升主動(dòng)脈任何時(shí)候都可以加重和擴(kuò)張，都可以加重形成主動(dòng)脈瘤。二、眼睛方面。表現(xiàn)為早期白內(nèi)障、晶狀體異常。先天性的蜘蛛痣，體征大體分為大體征和小體征兩大類。晶狀體異常，主動(dòng)脈、升主動(dòng)脈擴(kuò)張，嚴(yán)重的脊柱后側(cè)凸，胸部畸形等大體征。小體征就是近視度數(shù)高，二尖瓣脫垂，韌帶松弛，蜘蛛痣等等，這就是它的癥狀。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:58”
  吳光秀 副主任醫(yī)師重慶市涪陵中心醫(yī)院

  2018-10-18 6776次

• 什么是馬凡氏綜合征
  病情分析：簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)馬凡氏綜合征，它是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為，患者會(huì)出現(xiàn)四肢手指頭腳趾頭細(xì)長(zhǎng)不勻稱，而且身高非常的高，而且還會(huì)有一些心血管系統(tǒng)方面的異常，會(huì)影響到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意見(jiàn)建議：在治療方面，因?yàn)椴⒉皇欠浅Ｃ鞔_病因，所以并沒(méi)有特別有效的治療方法，還是要對(duì)癥的進(jìn)行治療，也可以通過(guò)手術(shù)治療的一些方法。
  王松男 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2019-05-08 6302次

• 馬凡綜合征是怎么回事
  病情分析：馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織病。馬凡氏綜合征具有常染色體遺傳性，患有馬凡氏綜合征的患者出現(xiàn)骨骼改變，患者四肢奇長(zhǎng)，并伴有雞胸、扁平足等。另外還會(huì)出現(xiàn)心血管異常，患者可以有主動(dòng)脈擴(kuò)張，主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤，二尖瓣異常等。有些患者還會(huì)出現(xiàn)智力落后或者癡呆。意見(jiàn)建議：馬凡氏綜合征目前來(lái)說(shuō)尚無(wú)特別有效的治療方法。
  李國(guó)剛 主治醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-03-27 2802次

• 馬凡氏綜合征癥狀
  它的典型癥狀為身材瘦高、四肢細(xì)長(zhǎng)、尤其是前臂和大腿蜘蛛指樣改變，頭長(zhǎng)、面窄，突顎、胸、脊椎畸形改變。主動(dòng)脈根部擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣脫垂癥象、晶狀體脫位或半脫位。它的其他癥狀為雙眼距離過(guò)寬或過(guò)窄、下頜長(zhǎng)、齒列不齊、缺智齒、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼、其它心血管
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-07-26 568次

• 馬凡氏綜合征初期癥狀
  ?馬凡氏綜合癥是一種間質(zhì)組織的先天性缺陷又稱為蜘蛛痣，有家族史。最早的描述就是先天性蜘蛛痣，肢體攣縮，臨床并不少見(jiàn)。臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，涉及到多個(gè)學(xué)科，主要表現(xiàn)為:一、身材瘦長(zhǎng)，臉長(zhǎng)而窄。四肢細(xì)小，尤其以肢端為主，指間距增大，指距大于身高，身體下段長(zhǎng)度大于上段，手指細(xì)長(zhǎng)，關(guān)節(jié)松弛，可以呈半脫位或者
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-07-26 1467次