巨結(jié)腸是一個形態(tài)學的簡單概念,它的發(fā)病原因是因為先天性腸壁內(nèi)缺乏正常的神經(jīng)細胞,或者是神經(jīng)節(jié)發(fā)育不良,導致該段的腸管腸蠕動減弱,進而近端的腸管繼發(fā)性的肥厚擴張,從而導致腸管擴張的一種疾病。
它的典型癥狀多于嬰幼兒期發(fā)病,胎兒出現(xiàn)失去正常的排便反射,糞便以及氣體排出障礙,出現(xiàn)頑固性便秘,腹脹以及嘔吐,行肛門指診時可以誘發(fā)爆發(fā)性的排氣排便反射,行直腸肛門測壓可以提示直腸內(nèi)壓高于正常,直腸抑制反射為陰性。