肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,也就是說它存在著隱性的遺傳,有或無從出生就注定了,也就是說一出生確實就有的,但是發(fā)病的年齡多在3-20歲之間,7-12歲最多見。
有50%以上的病例以肝病癥狀開始,有20%以神經(jīng)系統(tǒng)異常為首發(fā)癥狀,其余的約30%以肝病和神經(jīng)系統(tǒng)的混合表現(xiàn)開始,少數(shù)病人以溶血性貧血,骨關(guān)節(jié)癥狀,血尿和精神障礙等起病,這些就是肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)。