肌張力障礙的患者,一般來說,必須結合患者的病史、相應的體格檢查和輔助檢查進行確診,如果患者出現(xiàn)局灶性的肌張力障礙,比如出現(xiàn)頸部胸鎖乳突肌的過度收縮和痙攣,導致患者出現(xiàn)痙攣性的斜頸,或者有一些患者是因為出現(xiàn)局部的口周、面部肌肉的痙攣或者眼瞼部肌肉的痙攣,這些患者一般來說,通過患者病史和體格檢查,就可以確診。
但是,如果患者是出現(xiàn)了遺傳代謝性疾病,比如多巴反應性肌張力障礙、亨廷頓舞蹈癥或者進行性的核上性麻痹,這些患者想要確診,一般來說必須要完善基因的檢測,才能確定患者是患有何種疾病。