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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來(lái)進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類(lèi)相對(duì)來(lái)說(shuō)多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問(wèn)題，還有大家意識(shí)的問(wèn)題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來(lái)。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開(kāi)展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47065次

• 新生兒黃疸會(huì)反復(fù)嗎

  新生兒黃疸一般隨著日齡的增多是逐漸消退的，因?yàn)楦t細(xì)胞破壞增多有關(guān)系，跟孩子的代謝特點(diǎn)有關(guān)系，他的黃疸往往在四五天增高以后逐漸減輕。如果黃疸退而復(fù)現(xiàn)了，那么大多數(shù)情況下就考慮是新生兒感染，臨床上多見(jiàn)的就是新生兒敗血癥。黃疸退而復(fù)現(xiàn)，我們一定要觀察孩子的反應(yīng)或者體溫的變化。再一個(gè)像膽總管阻塞，這種情況下我們一定要除外外科疾病，因?yàn)橄衲懣偣茏枞懙拦Ｗ璞憩F(xiàn)的膽汁淤積，如果外科早期處理，孩子的預(yù)后是不一樣的。所以遇到黃疸退而復(fù)現(xiàn)，家長(zhǎng)一定要注意看醫(yī)生，早期診斷，早期治療。

  

  01:30
  郝貴竹 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2020-04-21 3386次

• 新生兒疾病篩查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重的傷害。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，因?qū)殞毐奖彼岽x障礙尿液中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名，苯丙氨酸那是人體必須的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后部分被人體用于蛋白質(zhì)的合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他的物質(zhì)，寶寶體力的苯丙氨酸不能正常代謝而儲(chǔ)積在體內(nèi)引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷和一系列的病理改變，甲狀腺功能減低癥是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導(dǎo)致寶寶生長(zhǎng)障礙智力落后。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:10”
  劉戀 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-10-25 5270次

• 新生兒黃疸會(huì)影響地貧篩查嗎
  答案是不會(huì)的。因?yàn)樾律鷥狐S疸主要是觀察膽紅素的數(shù)值，而地中海貧血篩查主要是做一個(gè)基因的篩查，但是在沒(méi)有做基因篩查之前如果單純的看血糖規(guī)可能會(huì)有相互的影響，這種影響并不是影響到結(jié)果，而是可能會(huì)讓大家感覺(jué)到混淆。因?yàn)槿绻幸恍S疸是由于溶血導(dǎo)致的，可能會(huì)造成血紅蛋白的減少，而地中海貧血也會(huì)存在類(lèi)似于有一點(diǎn)輕度或中度的缺鐵性貧血的表現(xiàn)，但是如果在篩查時(shí)主要是通過(guò)基因篩查，血常規(guī)不能看出來(lái)，只是一定的參考。新生兒溶血性黃疸和地中海貧血血常規(guī)的檢測(cè)是無(wú)法區(qū)別的，但是只要通過(guò)基因的檢測(cè)完全可以查出是地貧，不受到新生兒黃疸的任何影響。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:26”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-09-24 8094次

• 新生兒黃疸會(huì)影響地貧篩查嗎
  新生兒黃疸是不會(huì)引起地中海型貧血的篩查的。地中海型貧血要是看血紅蛋白的程度如何，還是需要做1,6葡萄糖脫氫酶的檢查以及基因?qū)W方面的檢查，不受影響的。同時(shí)還要結(jié)合家族史，出生的地區(qū)也有一定的關(guān)，新生黃疸不會(huì)影響地貧篩查。
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團(tuán))公司總醫(yī)院

  2018-12-15 1802次

• 新生兒查黃疸要抽血嗎
  新生兒查黃疸是需要抽血化驗(yàn)的，我們都知道，新生兒黃疸退分為生理性黃疸和病理性黃疸，生理性黃疸是不需要特殊處理的，是一種生理現(xiàn)象，而病理性黃疸，我們要根據(jù)孩子的情況進(jìn)行抽血化驗(yàn)，來(lái)確定孩子的病理性黃疸的類(lèi)型，我們才能做出正確的對(duì)癥治療和處理。
  蘇娟 主治醫(yī)師濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院

  2018-12-16 2501次

• 新生兒黃疸會(huì)影響足跟抽血篩查嗎
  新生兒黃疸不影響足跟抽血檢查，如果孩子黃疸比較輕，出現(xiàn)的時(shí)間不早，另外那持續(xù)的時(shí)間不長(zhǎng)，考慮是生理性的黃疸，生理性的黃疸在健康的孩子也是比較常見(jiàn)的，也沒(méi)有什么危害，所以這一點(diǎn)不用擔(dān)心。足跟抽血篩查主要查的是甲狀腺功能減低癥，以及苯丙酮尿癥這兩疾病，是最常見(jiàn)的抽血篩查的項(xiàng)目。做新生兒抽血篩查，也就是說(shuō)
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-21 369次

• 新生兒黃疸抽血主要查哪個(gè)指標(biāo)
  新生兒黃疸抽血主要是查血中膽紅素的值，一般正常值為小于205mol/l（12mg/dl）。新生兒有生理性黃疸和病理性黃疸兩種情況，一般生理性黃疸在兩周左右就可以消退的，一般不需要治療，對(duì)于病理性黃疸，一般常用藍(lán)光照射。藍(lán)光照射主要通過(guò)一定波段藍(lán)光照射寶寶皮膚，使未結(jié)合膽紅素快速變成結(jié)合膽紅素，并經(jīng)過(guò)
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2022-02-16 1322次