第一點(diǎn),患者一般是有遺傳家族史的,一般是呈常染色體顯性遺傳,家族史對(duì)于疾病的診斷是非常重要的。
第二點(diǎn),有面部的血管纖維瘤損害。
第三點(diǎn),有3個(gè)以上的皮膚色素減退斑。
除此之外,如果患者還有認(rèn)知功能減退,有癲癇發(fā)作,基本上是可以做出這一種臨床診斷的。如果有一定的條件,可以進(jìn)行基因的檢查,有明確的確診意義的。
這種疾病是神經(jīng)內(nèi)科比較常見的一種遺傳性疾病,患者發(fā)病年齡非常年輕,會(huì)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的損害,出現(xiàn)皮膚的損害,除此之外,還會(huì)出現(xiàn)其他臟器的損害,一定要注意詳細(xì)的詢問患者的病史。