遺傳性視網(wǎng)膜病變,在臨床上稱為視網(wǎng)膜色素變性。它的癥狀表現(xiàn)為視力一般在早期正常,最初可以出現(xiàn)夜盲的癥狀,一般在20歲左右發(fā)病,有一部分患者在十歲左右就可以表現(xiàn)為夜盲。隨后出現(xiàn)周邊的視野逐漸縮小,每年都出現(xiàn)縮小4%左右,最后僅余下中央的管狀視野。
當(dāng)病變累及到黃斑區(qū)的時候,視力可以有明顯的下降。而進(jìn)展到晚期可以出現(xiàn)分辨顏色的困難。視網(wǎng)膜色素變性,指的是這一組以進(jìn)行性的感光細(xì)胞和視網(wǎng)膜的色素上皮功能損失為表現(xiàn)的遺傳性的視網(wǎng)膜變性性疾病。