視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤約40%,是遺傳型的,約60%是非遺傳型的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,患者的后代有50%有患病的可能。
每一個正常人都具有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的抑制基因或者是抑癌基因。遺傳性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的體內(nèi)每一個細(xì)胞都有一個異常的等位基因,當(dāng)生長中的視網(wǎng)膜細(xì)胞的另一個等位基因發(fā)生自發(fā)性的基因突變時,就產(chǎn)生了腫瘤。在非遺傳型的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患者,發(fā)展中的視網(wǎng)膜細(xì)胞的兩個正常的等位基因同時因自發(fā)性的突變而被滅活,從而發(fā)生腫瘤。