甲狀腺結(jié)節(jié)的發(fā)生雖然與遺傳有一定關(guān)系，但是后天的環(huán)境因素也起著相當(dāng)重要的作用，科學(xué)家通過對雙胞胎進行研究發(fā)現(xiàn)良性甲狀腺結(jié)節(jié)的發(fā)生與遺傳有著一定的關(guān)系，某些基因的異?？赡苡绊懠谞钕偌に睾铣上嚓P(guān)的蛋白的數(shù)量，質(zhì)量等，但是基因突變僅僅是甲狀腺結(jié)節(jié)多個發(fā)病機制中的一個方面。
在不同的人其發(fā)生甲狀腺結(jié)節(jié)的原因可能是多樣，而且很可能是多種因素共同作用的結(jié)果。因此家長發(fā)現(xiàn)良性甲狀腺結(jié)節(jié)并不意味著子女也會有同樣的疾病，但是子女患病的機率會有輕度增加，相比之下惡性的甲狀腺結(jié)節(jié)也與基因有著一定的聯(lián)系。因其對生活質(zhì)量及壽命的影響，甲狀腺癌患者的親屬都應(yīng)警惕罹患同樣的疾病的可能性，還有一些少見的可能累及到甲狀腺的單基因突變綜合征，如多發(fā)性的內(nèi)分泌腺瘤病的二型，goldenhar綜合征，Gardner綜合征等，更不能忽視遺傳因素在其中起到的作用。
