先天性甲狀腺功能低下癥,主要臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育落后、基礎代謝率降低,可伴有智力的低下,一般在新生兒期癥狀和體征缺乏特異性,大多比較輕微,無明顯的癥狀和體征,可能會存在黃疸的延遲,皮膚粗糙、嗜睡、少哭、哭聲低下、吃得少、吸吮力比較差、低體溫、便秘、前囟較大等一系列的臨床表現(xiàn)。
隨著進展可能會成為特殊的面容,頭大脖子短、眼瞼水腫、間距寬、舌頭大向外伸出、表情淡漠、智力低下、記憶力、注意力均有下降、身材矮小、軀體較長四肢比較短、腹脹、便秘大便干燥等一系列的臨床表現(xiàn)。