遺傳性耳聾的篩查是指由于基因和染色體異常所致的耳聾，檢查出來提前干預(yù)，避免孩子出現(xiàn)耳聾情況。有的情況是不適合生育的，同時遺傳性耳聾提前篩查，還是通過分析被檢查者的DNA，確認與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。
另外耳聾基因篩查也可以用于風(fēng)險評估，鑒別致病基因的攜帶者，進行產(chǎn)前診斷或預(yù)后判斷。
遺傳性耳聾的篩查
徐聳主治醫(yī)師
錦州市中心醫(yī)院 耳鼻咽喉頭頸外科
2018-10-10 1819次
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小兒遺傳性耳聾的特點是什么小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現(xiàn)為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統(tǒng)的疾病，比如視力、毛發(fā)、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應(yīng)，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現(xiàn)聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據(jù)遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發(fā)生或者延緩它的發(fā)生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發(fā)現(xiàn)并且對于它的下一代進行產(chǎn)前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代。現(xiàn)實生活中，如果耳聾已經(jīng)發(fā)生，我們也有相應(yīng)的解決方式，那就是干預(yù)的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預(yù)方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預(yù)處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產(chǎn)品知識，還是需要到醫(yī)院咨詢專業(yè)的醫(yī)生和專業(yè)的團隊，在其指導(dǎo)下安全合理安裝和使用。
02:57
李佳楠
副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院
2022-05-11 75406次
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遺傳性眼袋怎么去除眼袋其實就是因為我們下瞼的支持組織，包括皮膚、眼輪匝肌、眶隔，這些組織的松弛以后，眶隔的脂肪向前的突出導(dǎo)致的。那么從我們觀感上來講，有一些人的眼袋，在很年輕的時候就出現(xiàn)了，所以民間有時候，把它叫做遺傳性的眼袋。所謂遺傳性的眼袋，也并不是遺傳因素導(dǎo)致的，但是確實有這種家長的眼袋比較明顯，孩子的眼袋也比較明顯和很早出現(xiàn)的情況，對于這種眼袋，處理的方式其實是和普通的眼袋處理方式是一樣，早期年輕的時候，我們可以采用內(nèi)切口的方法，直接祛除眼瞼的脂肪，就可以達到一個很好的改善的效果。
01:20
王永前
主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-20 53161次
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遺傳耳聾基因篩查耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測不一定要做，但對于具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點，對攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對聽力損失的新生兒進行基因，將有望明確病因及預(yù)測，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。語音時長 1:15”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-06 4791次
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遺傳性耳聾的特點遺傳性耳聾的臨床特點多數(shù)為單純聽力障礙，部分為綜合征。經(jīng)ct顯示，單純聽力障礙主要是內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。耳聾綜合征除聽力障礙外，還合并其它約29種先天畸形，如伴有色素性視網(wǎng)膜、眼球或前額突出、上頜或下頜發(fā)育不完全、并趾、雞胸、長頭、腭裂、鸚鵡鼻、鼻根增寬、白發(fā)、額發(fā)、顱骨畸形、腎病、運動失調(diào)、糖尿病、虹膜異常等。語音時長 1:19”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-15 2625次
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遺傳性高血壓怎么查遺傳性高血壓的檢查，目前來說，沒有一個很明確的檢查方法。對于高血壓患者的話，如果它是有明顯的家族聚集性，父母如果有高血壓，那么子女的發(fā)病率很高，一般可以達到46%，大約60%的高血壓患者可以碰到，他是有家族史的，可能存在基因顯性遺傳，還有多基因關(guān)聯(lián)遺傳兩種方式。
李博
主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院
2018-12-03 2101次
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產(chǎn)前診斷是否篩查耳聾病情分析：目前常規(guī)的產(chǎn)前診斷一般不會強制性的篩查耳聾基因的情況。要篩查是否有先天性耳聾的情況，需要執(zhí)行選擇性的去做基因檢測。意見建議：孕婦在懷孕期間需要注意防寒保暖，避免前往人群密集的場所，避免遭受各種病原體的侵襲、感染。同時，要適當(dāng)活動、鍛煉身體，增強體質(zhì)。
滕華
副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2020-06-26 1104次
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王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 102次
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遺傳性耳聾的原因引發(fā)遺傳性耳聾的主要原因：1、藥物，慶大霉素是造成耳聾的主要藥品，對耳前庭、耳蝸有損傷，兒童使用慶大霉素會造成不可逆的聽力下降；另外鏈霉素、卡那霉素、利尿劑，奎寧和氯喹、避孕藥、重金屬制劑等都是耳毒性藥物，應(yīng)慎用以上藥物。2、噪音，過強的噪音會對中樞神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生不良的影響，尤其是對聽覺器官產(chǎn)生損害。
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2022-01-19 106次
