首先,對于慢性嗜中性粒細(xì)胞白血病,它是一種比較少見的骨髓增殖性的腫瘤也叫MPN,以往確診這個(gè)疾病的主要是依賴于臨床表現(xiàn)和形態(tài)學(xué),同時(shí)排除其它可以引起中性粒細(xì)胞增多的因素或者是疾病,對于臨床懷疑這個(gè)慢性嗜中性粒細(xì)胞白血病的患者,有50%的確診率。
對于這個(gè)疾病的有一些相關(guān)的基因突變,比如說CSF3R基因定位于lp34,由十八個(gè)外顯子組成,它的編碼蛋白為粒細(xì)胞集落刺激因子3受體,可以參與調(diào)解粒細(xì)胞的增殖、分化,對于CSF3R基因突變的研究,最早就是一個(gè)重型的先天性粒細(xì)胞缺乏癥的患者的研究。針對這些個(gè)基因突變的情況,可以應(yīng)用靶向治療藥物的。