產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷,指在胎兒出生之前應(yīng)用各種先進(jìn)的檢測手段,影像學(xué),生物化學(xué),細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù),了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況。如觀察胎兒有無畸形,分析胎兒染色體核型,監(jiān)測胎兒的生化檢查項(xiàng)目和基因等,對先天性和遺傳性疾病做出診斷,為胎兒宮內(nèi)治療及選擇性流產(chǎn)創(chuàng)造條件。
產(chǎn)前診斷的疾病一般包括染色體的檢查,性連鎖遺傳病的檢查,遺傳性代謝缺陷病的檢查以及先天性結(jié)構(gòu)畸形檢查。常用的方法有超聲,胎兒鏡,磁共振,分析染色體核型時可以利用羊水絨毛胎兒的細(xì)胞培養(yǎng),檢測染色體疾病。